מתי כדאי להיות קטן?

כשהיינו ילדים אמי אהבה להעביר לנו שיעורים קטנים על החיים. בעיקר אני זוכר את הלקחים הקטנים שלימדה אותנו דרך מתנות יום ההולדת שלנו, ומכל המתנות הלימודיות האלה אני זוכר את זו שקיבלתי ליום הולדתי התשיעי.

כשהתעוררתי ראיתי ליד המיטה חבילה גדולה, בדיוק בממדים של אופני

בקופסה האחרונה מצאתי פיסת נייר קטנה שעליה אמי כתבה: "דברים טובים מגיעים באריזות קטנות". צדה השני של פיסת הנייר היה למעשה קבלה - עבור אופני הרים חדשים. כמו שרציתי. לאחרונה הסרתי את האבק מהאופניים הישנים שלי, שמזמן שכחתי והזנחתי. הופתעתי מאיך ששכחתי דבר שהיה כה יקר לי פעם. אבל נזכרתי בפתק, וסוף סוף הבנתי את המסר שלו.

מוטציות גנטיות נעות בין מוטציה שפירה כגון לבקנות, למוטציה הרסנית כגון נזק גנטי שגורם לילדים לפתח לוקמיה. ולפעמים ישנן מוטציות מועילות. אחרי הכל, האבולוציה פועלת באמצעות מוטציות. בלעדיהן לא היינו כאן, משני צדדיו של המאמר הזה.

לפני כמה שבועות התפרסם בכתב העת "Science Translational Medicine" פתרון לתעלומה גנטית ישנה: יש כפר קטן באקוודור שבו חיה קהילה שחבריה הם ככל הנראה צאצאי קהילת יהודים אנוסים שחיו בספרד במאות ה־14 וה־15. מה שהופך אותם למעניינים מנקודת מבט ביולוגית הוא שיש להם סיכון מוגבר לפתח סוג של גמדוּת בשם תסמונת לרון - שקרויה על שם מי שגילה אותה, הרופא הישראלי זוכה פרס ישראל צבי לרון.

לפי הסברה, הסיבה לתסמונת היא מוטציה גנטית שגורמת ל"קלקול" בתהליך הייצור של קולטן מסוים בגוף - הקולטן שאחראי לקליטת הורמון הגדילה.

קולטני הורמון הגדילה הקלוקלים גורמים לכך שהסובלים מתסמונת לרון לא מגיבים להורמוני גדילה כמו אנשים אחרים שסובלים מבעיות התפתחות - ומתן הורמוני גדילה הוא מלכתחילה שנוי במחלוקת. הטיפול היחיד כיום לילדים הסובלים מתסמונת לרון הוא במתן החומר שחסר להם בגוף, שנקרא פקטור גדילה דמוי אינסולין, או 1-IGF. השימוש האחר ש־ 1-IGF ידוע בו הוא כסם מרץ לא חוקי לספורטאים. אבל ילדים ש יטופלו ב־1-IGF יוכלו להגיע לגובה הצפוי להם, המבוסס על גובה הוריהם. דרך אגב, ישנה גם תסמונת הפוכה הנקראת אקרומיאלגיה, שבה יש יותר מדי הורמון גדילה, והיא גם מטופלת בתרופות.

אלא שמה שמתגלה עכשיו זה שהאנשים שסובלים מתסמונת לרון חסינים מפני שתי תופעות מאוד לא נעימות של תהליך ההזדקנות: סרטן וסוכרת. הסובלים מתסמונת לרון נוטים להיות בריאים יותר מקרוביהם, ולהאריך ימים הרבה יותר מהם. למעשה, גם עכברים שסובלים ממוטציות בקולטני הורמון הגדילה מאריכים ימים.

זה עוד רמז לכך שלכל וריאציה של הטבע יש סיבה, ושיעור קטן, כמו אצל אמי והמתנות שלה.

אם נתאזר בסבלנות ונקשיב למה שלביולוגיה יש לומר, גם אם היא אומרת זאת באמצעות המוטציה שגורמת לתסמונת לרון, ייתכן שנגלה דרכים להאריך ימים ולהיות בריאים יותר. עלינו רק להקשיב, ולהמשיך לחקור.

כנראה באמת דברים טובים מגיעים לפעמים באריזות קטנות.