האם סיסטיק פיברוזיס עוזרת?

אחד הדברים המרהיבים ביותר בחומה הסינית, אותו מבנה יפהפה שנמתח לאורך 9,000 ק"מ, הוא שהיא באמת הגנה על סין, ובמשך מאות שנים הרשימה והרתיעה את אלה שהסתכלו דרומה, מזילים ריר מהמחשבה על כל האוצרות שמסתתרים מאחורי מבנה האבן העצום.

העור שלנו מרהיב לא פחות. לא זאת בלבד שכל חתך קטן מזכיר לנו מה היה מצבנו בלעדיו (עד שגם הוא מגליד), מדהים לחשוב שהוא נמצא בשיפוץ ותחזוקה תמידיים. שכבתו החיצונית של העור היתה תאים שמתפקדים כמחסום, ונושרים ומוחלפים לאחר שכלו כוחותיהם. למעשה, רוב האבק בבית שלכם עשוי מעור שהשלתם. תלתלי האבק עשויים מכם.

גם לאיברים הפנימיים שלנו יש "עור", וההבדל בינו לבין החיצוני של גופנו אחראי לכמה וכמה מצבים רפואיים. אתם מבינים, שכבת התאים שמרפדת את האיברים הפנימיים לא יכולה לעטות שריון מגן של תאים מתים, כי עליה לבוא במגע פעיל עם סביבתה. בריאות, למשל, היא צריכה להעביר גזים כגון חמצן ופחמן דו־חמצני, ובמערכת העיכול שלנו היא צריכה לאסוף פסולת כדי להיפטר ממנה. ישנן גם התמחויות, וערוצים שונים מובילים תרכובות שונות בתוך הגוף, מה שבסופו של דבר מאפשר לנו לחיות. אבל מה קורה כשמשהו משתבש שם?

שכבת התאים בריאות צריכה להעביר גזים כגון חמצן ופחמן דו חמצני צילום: shutterstock

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה תורשתית קשה שלפי ההערכות נגרמת כאשר ריפוד איברינו הפנימיים לא עושה את עבודתו. אחראי לה חלבון פגום שנקרא CFTR, שהמחלה שקרויה על שמו היא מעין "מחלת עור" בריפודי האיברים הפנימיים.

אנחנו עדיין לא מכירים את כל תפקידיו של CFTR. הוא חבר במשפחת החלבונים ABC, משפחה שמופקדת בין היתר על שמירת "מעברי הגבול" של האיברים הפנימיים. חלבוני ABC דואגים שהסחורות ייכנסו ללבלב, לריאות ולכבד, אבל גם שהביטחון והריבונות יישמרו, ושאף גורם לא מורשה לא יעבור את הגבול.

CFTR הוא גרסה פגומה של החלבון שמווסת מעבר של כלור, נתרן ואשלגן. המוטציה שבו משבשת את פעולתו של מעבר הגבול הזה, וגורמת להפרשות צמיגיות שסותמות אותו. הריר הזה חונק לאט את האיברים הפנימיים הללו, מהווה מחסה למיקרובים, שאוהבים להתכרבל בחללים חשוכים וצפופים, ויוצר עבור הגוף מציאות מסויטת, של מאבק בתאי טרור הולכים וגדלים. כאילו כל הנוודים, השודדים והשבטים התוקפניים שסין חששה מהם יתנחלו באזור החומה. לאלו שנולדו עם סיסטיק פיברוזיס, לרוב המשמעות היא תוחלת חיים קצרה, שרובה עוברת באשפוז או בפיזיותרפיה ריאתית, בניסיון להוציא את הריר העודף.

אך כמו בכל הדברים בחיים, האם גם למוטציה הזאת יש צד שני? הרבה מחלות תורשתיות מלוות בחסינות למחלה נדירה, ומהוות, בעצם, תעודת ביטוח של האבולוציה: אחוז מסוים באוכלוסיה יסבול, כדי שבמקרה של אסון נדיר האנושות תינצל. אך מהו הצד החיובי של סיסטיק פיברוזיס?

כמה חוקרים גילו שסלמונלה טיפי, האורגניזם האחראי למחלת הטיפוס, נכנס לגוף בערוצים שנסתמים כאשר CFTR פגום מתחיל להשתולל. המשמעות היא שאנשים בעלי מוטציית CFTR אחת בלבד, שאצלם סיסטיק פיברוזיס לא התפרץ, כלומר "הנשאים השקטים" של המחלה, מוגנים מטיפוס. חוקרים אחרים טענו שהמוטציה מגנה מפני כולרה. אלא שהממצאים אינם חד־משמעיים. חוקרים שנסעו לאזורים כפריים בגאנה כדי לבדוק אם מוטציה אחת של CFTR מספקת יתרונות הישרדותיים גילו שהסובלים ממנה שם עדיין חשופים למחוללי מחלות רבים כגון טיפוס וכולרה, והם לא מצאו קשר הגנתי אחר. אולי האבולוציה מגושמת מכפי שחשבנו.