בדיקות גנטיות בהיריון - לא משחק ילדים
בדיקות גנטיות בהיריון - לא משחק ילדים
האם ידעתם שבהיריון אחד מתוך 117 הריונות תקינים תימצא מוטציה גנטית, שיכולה להיות בעלת סיכון לבעיה רפואית קשה (!!) ושניתן היה לאבחן אותה רק בבדיקת צ'יפ גנטי?
במספר מחקרים מדעיים חשובים ומקיפים, שנערכו בשנים האחרונות הסתבר כי בהריונות "רגילים" שאינם בסיכון יתר לבעיות גנטיות (נשים צעירות, ללא היסטוריה משפחתית של מחלות גנטיות) - קיים סיכון למוטציה גנטית, גם כאשר בדיקות האולטרה סאונד לסקירת מערכות תקינות.
במחקרים שבוצעו עלה כי מתוך 5,541 הריונות, בהם בדיקות האולטרה סאונד היו תקינות, בעת ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי (שהינה דגימה הנלקחת במסגרת ביצוע בדיקת מי שפיר) התגלו 78 ממצאים בעלי משמעות קלינית - קרי, סכנה לבעיה רפואית קשה ובלתי הפיכה לעובר!
מהי בדיקת צ'יפ גנטי? מהן יתרונותיה והאם הרופא צריך להסביר לאישה הרה על האפשרות לבצע את הבדיקה? בדיקת צ'יפ גנטי הינה בדיקה חדשה, יחסית, אשר מבוצעת בטכנולוגיה המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים (מאות אלפי אתרים) בחומר הגנטי של הנבדק. הצ'יפ הגנטי בוחן האם יש בחומר הגנטי (בכרומוזומים) של הנבדק, עודף או חוסר של מקטע, העלול לגרום לו לפיגור שכלי, לאוטיזם, או לתסמונת גנטית קשה אחרת.
באמצעות בדיקה כרומוזומלית זו ניתן לאתר מאות תסמונות של פיגור שכלי, שלא ניתנות לאבחון בשיטת בדיקת מי השפיר הסטנדרטית של הכרומוזומים. בבדיקת מי השפיר "המסורתית" נבדקים הכרומוזומים תחת המיקרוסקופ. באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר רק מצבים בהם יש עודף או חוסר של חומר כרומוזומלי גדול, שניתן לאתרם במיקרוסקופ.
בדיקת הצ'יפ הגנטי הינה קפיצת מדרגה של ממש באבחון וזאת מאחר ובטכניקת בדיקה זו ניתן לבחון מספר עצום של מקטעים גנטיים על גבי הצ'יפ בכך הרזולוציה של בדיקת הכרומוזומים, עולה פי 100 מזו שנעשתה עד היום. במסגרת הבדיקה משווים בכל מקטע ומקטע לאורך החומר הגנטי, בין כמות החומר המצויה בנבדק (מתוך דגימת מי השפיר) לעומת זו המצויה באדם הנחשב לתקין. האזור שבו קיים לנבדק עודף כרומוזומלי יצוין בבדיקה כצבע פלורוסנטי מוגבר, ובאופן דומה יתגלה כצבע פלורוסנטי מופחת אם לנבדק יש חוסר כרומוזומלי. התוצאה לגבי עודף או חסר כרומוזומלי תועבר ליועצים הגנטיים, אשר יעדכנו את ההורים לגבי משמעות תוצאות הבדיקה. במקרה בו, חלילה, יתגלה חוסר או עודף כרומוזומלי, אשר מצביע על סיכון לליקוי משמעותי בעובר, תהיה להורים אפשרות לבצע הפסקת היריון ובכך למנוע את לידתו של עובר הסובל מפגיעות קשות. בדיקת אקסום הינה בדיקה משלימה ונרחבת יותר מבדיקת הצ'יפ הגנטי ובה מתבצעת השוואה בין מקטעי ה DNA שנלקחים ממי השפיר, לבין מקטעי ה DNA אצל הוריו של העובר. ביצוע הבדיקה מאפשר, להעלות בצורה משמעותית, את הסיכוי לאבחון מחלה גנטית קשה אצל העובר.
לאחר שהבנו את חשיבות ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי ובדיקת אקסום, גם במסגרת מעקב היריון שגרתי ונטול סיכונים ידועים, נשאלת השאלה האם חובה על הרופא, המבצע את מעקב ההיריון, ליידע את בני הזוג אודות האפשרות לבצע את הבדיקות באופן פרטי? בשורה של פסקי דין שניתנו, הן ע"י ביהמ"ש העליון והן ע"י בתי משפט נוספים, נקבע שעל רופא, המבצע מעקב היריון, חלה חובה ליידע את האישה אודות הבדיקות שניתן לבצע, הן במסגרת קופ"ח והן במסגרת פרטית. פסה"ד המנחה בעניין זה הינו פסק הדין בעניין ה X השביר (ע"א 2124/12 שירותי בריאות כללית נ' פלונית). באותו מקרה קבע ביהמ"ש העליון כי היה על הרופא שביצע את מעקב ההיריון של התובעת ליידע אותה אודות האפשרות לבצע בדיקה לגילוי נשאות לגן X שביר וזאת על אף שהבדיקה לא הומלצה ע"י משרד הבריאות והייתה רק במסגרת פרטית. ביהמ"ש העליון קבע כי, בכל הקשור לבדיקות במסגרת מעקב ההיריון, הציפייה הלגיטימית של ההורים הינה לקבל מהרופא שמבצע את מעקב ההיריון את מלוא המידע הרלוונטי, הן לגבי בדיקות אשר ממומנות ע"י משרד הבריאות והן לגבי בדיקות שניתן לבצע במסגרת הרפואה הפרטית.
לצערנו, על אף חובה זו, קיימים לא מעט מקרים בהם רופא, המבצע מעקב היריון במסגרת קופ"ח, לא מיידע את בני הזוג אודות האפשרות לבצע בדיקת צ'יפ גנטי באופן פרטי. במקרים בהם נולד, חלילה, ילד הסובל מנכות קשה שמקורה במחלה גנטית, שניתן היה לאבחן בבדיקת צ'יפ גנטי או אקסום, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד קופ"ח או הרופא שהתרשל בכך שלא יידע את ההורים אודות האפשרות לבצע את הבדיקה.
מאת עו"ד עדי וייס, מייסדת משרד עו"ד עדי וייס, רשלנות רפואית
