אחים למוטציה

1. ג'ורג'יה, ארצות הברית, 2007

“מצאתי את הרוצח של בני. זה לקח שלוש שנים”. כך נפתחת רשומה שמאט מייט, מרצה למדעי המחשב באוניברסיטת יוטה, העלה לבלוג שלו ב־29 במאי 2012. "הבהרה חשובה: בני בהחלט חי. ובכל זאת, אשתי כריסטינה ואני נמצאנו אשמים במותו”.

המטרה במאמר היתה להפיץ לעולם את סיפורו של ברטרנד בן ה־7, שלקה במחלה תורשתית נדירה. כל כך נדירה, שלבני הזוג מייט נאמר שברטרנד הוא החולה היחיד בה. בעולם. מייט החליט לפרסם את הסיפור, בתקווה לאתר חולה נוסף.

את מה שקרה אחר כך מייט לא יכול היה לדמיין. הלחיצה שלו על כפתור ה"פרסם" בבלוג היתה פתיחתו של מסע ארוך ומרגש שעובר בין שלוש יבשות, ומגיע גם לישראל. מסע שמדגים את כוחם העולה של חולים בעידן האינטרנט להוביל שינוי בממסד הרפואי - וגם מסע שחושף טפח מטריד בפוליטיקה מעולם הרפואה, ומנכונותם של מדענים ורופאים להבטיח יוקרה וקרדיט גם כשהדרך לכך לא בהכרח מתיישבת עם טובתו של החולה.

המסע של מייט לא החל עם פרסום המאמר אלא שבועות ספורים אחרי לידתו של ברטרנד, הקרוי על שם הפילוסוף ברטרנד ראסל, בדצמבר 2007 בג'ורג'יה. "בהתחלה הכל נראה נורמלי", מייט מספר ל"מוסף כלכליסט" בראיון טלפוני מביתו שביוטה. "הסימנים המדאיגים הופיעו בהדרגה". זה התחיל כשבני הזוג מייט הבחינו שגופו של ברטרנד מתנועע ללא הרף בלול, כאילו הוא שוכב במיטת ג'לי. "בגיל חצי שנה גם רופא הילדים הסכים שמשהו לא בסדר", מייט ממשיך. "מומחית להתפתחות החליטה, אחרי מבט אחד, שהוא כנראה סובל מסוג של נזק מוחי. אבל בבדיקת MRI ראו שהמוח שלו נורמלי לגמרי".

הם עברו מרופא לרופא, אך בבדיקות אף פעם לא נמצאה שום בעיה. "בו בזמן הוא פיגר יותר ויותר אחרי השנתון שלו", מייט אומר, "ידענו שמשהו לא בסדר. לקחנו אותו לאוניברסיטאות ברחבי המדינה, עד שבסופו של דבר נגמרו המחלות".

"זה היה מייאש", אמרה כריסטינה בכתבה עליהם שהתפרסמה בשנה שעברה במגזין 'הניו יורקר'. “הילד שלנו הועבר מיד ליד. לא עשו כלום. לא מצאו כלום. אף אחד לא אמר לנו אפילו מה צריך להיות הצעד הבא".

בקיץ 2010 התחוללה תפנית. ד"ר וַנדָנַה שַאשי, גנטיקאית מאוניברסיטת דיוק, פנתה אל בני הזוג והציעה לשתף את ברטרנד במחקר ייחודי שמבצע מיפוי גנטי בתריסר חולים נטולי אבחון כדי לגלות את הסיבה למצבם.

הניתוח, שכלל השוואה מדוקדקת של הרצף הגנטי של ברטרנד לזה של הוריו, הוביל לתשובה: גם מאט וגם כריסטינה הם נשאים של מוטציה נדירה ב־NGLY1, גן שאחראי על אנזים שמפנה ומעבד פסולת חלבונים מתאי הגוף, ופגם בו גורם להצטברות חומר בתאים ולשיבושים קשים בהתפתחות ובתפקוד. ברטרנד ירש את המוטציה משני הוריו.

"ב־3 במאי 2012 הם הטיסו אותנו לדיוק ואמרו לנו שהם בטוחים ב־99% שזו המחלה", מייט אומר, "הם גם אמרו שכיוון שהוא החולה הראשון בעולם, הם לא יכולים להיות משוכנעים עד שיהיה להם חולה נוסף. אז אשתי ואני אמרנו, אוקיי, אנחנו הולכים למצוא את החולה הנוסף הזה”.

מאט וכריסטינה מייט עם בנם ברטרנד. מייט: "כל המטופלים אספו את כל המדענים ואמרו להם 'חבר'ה, פשוט תמצאו דרך לעשות את זה יחד'. כך עקפנו את הנטייה של מדענים לעבוד בנפרד ולהיבדל"

מציאת חולים נוספים היתה חשובה לא רק עבור האבחון אלא גם עבור הסיכוי למצוא מישהו שיפתח טיפול למחלה. "ככל שאוכלוסיית החולים גדולה יותר כך היא הופכת לאטרקטיבית יותר לחברות תרופות וחוקרים. נכון שבכל מקרה אוכלוסיית החולים תהיה קטנה, ולכן כל תרופה שהיא תהיה יקרה מאוד, אבל כל תרופה שהיא עדיפה על שום תרופה".

באותו הלילה, בחדר בית המלון שלהם, מאט וכריסטינה החליטו להפסיק לחכות לרופאים ולצאת לחיפוש בעצמם, בעזרת האינטרנט. בסוף אותו חודש מייט פרסם את הרשומה שלה קרא "המצוד אחר רוצחו של בני". הוא כלל תיאור מפורט של ההיסטוריה הרפואית של ברטרנד. שעות לאחר הפרסום הלינק לבלוג הציף את טוויטר. עד סוף אותו יום הוא היה המאמר הנקרא ביותר באתר הקהילות Reddit. כעבור יומיים הרשומה פורסמה בבלוג הטכנולוגיה גיזמודו, מהבלוגים הפופולריים בעולם. בתוך חודש קראו את הרשומה יותר ממיליון איש, ובהם גם חוקרים רבים. שלושה חודשים אחרי הפרסום החלו להגיע האימיילים הראשונים שלהם חיכה - פניות מהורים שילדיהם אולי נושאים מוטציה כפולה של NGLY1.

לא פחות מ־23 מקרים מאובחנים של NGLY1 נמצאו הודות לפרסום הזה. מספר מדהים למחלה כל כך נדירה. כמה מהחולים אובחנו הודות לפרסום של מייט. “אנחנו מוצאים עכשיו בערך חולה בחודש, והקצב הולך ועולה", אומר מייט. חולים נמצאו בהודו, הולנד, טורקיה, קנדה ובעוד מדינות. מציאת החולים הנוספים לא רק אפשרה אבחון סופי של המחלה, אלא גם העניקה דחיפה מטאורית למחקר, ולסיכוי למצוא טיפול ואולי אפילו תרופה. "לחולים שונים יש מוטציות שונות באותן הגן, מה שיכול לעזור להבין איך הוא בעצם פועל", מסביר מייט.

לאחת הדחיפות הללו אחראית החולה השישית שבני הזוג מייט איתרו, גרייס ווילזי - נצר לאחת המשפחות העשירות בסן פרנסיסקו. משפחתה של גרייס היתה המשפחה הראשונה שאיתה בני הזוג מייט הצליחו ליצור קשר ישירות, והחיבור הזה התגלה כבעל השלכות דרמטיות. כמו בני הזוג מייט, גם בני הזוג ווילזי החליטו להפוך את חקר המחלה של בתם למשימת חייהם. כמו בני הזוג מייט, גם להם יש אמצעים וקשרים - אביו של מייט הוא מנכ"ל כייבל וואן, חטיבת הכבלים של "הוושינגטון פוסט". בשנה וחצי החולפות שתי המשפחות ייסדו קבוצה, קואליציית הורים, שמוקדשת לאיתור ילדים הסובלים ממוטציה ב־NGLY1 וסיוע להם. יחד הם השקיעו קרוב ל־2.5 מיליון דולר במימון חקר המחלה ובהקמת עשרה מרכזי מחקר בארצות הברית, גרמניה ויפן, וסייעה לגייס אליהם מדענים מובילים, ובהם חתן פרס נובל ברפואה ל־2012, חוקר תאי הגזע היפני שיניה יאמאנקה.

"זה כמו ניסוי שבא לבדוק אם זה אפשרי - האם נוכל לטפל במחלה נדירה במהירות ובמחיר סביר?", אומר ל"מוסף כלכליסט" מאט ווילזי, אביה של גרייס, "אם את משווה את זה לכסף שהולך למחלות כמו סרטן, פרקינסון או אפילו ALS, אתה מגלה ששם מדובר במאות מיליוני דולרים, אפילו מיליארדים. אנחנו מכירים כיום בערך 7,000 מחלות נדירות. נכון שאי אפשר להוציא מאות מיליונים על כל אחת מהן, אבל אם נצליח לרפא אותן ב־10–20 מיליון דולר - זה בר קיימא ואפשרי לחלוטין".

אבל לא כל המדענים והחולים נוטלים חלק בקואליציה הזאת. במאי 2013 צצה בתיבת האימייל של מייט הודעה שנשאה את הכותרת "שלום ותודה מישראל". השולח היה ד"ר ישי שובל מהמכון לגנטיקה של האדם, מרכז מחקר למחלות נדירות שפועל בבית החולים לגליל בנהריה ושהוקם ומנוהל בידי הגנטיקאית עטורת הפרסים פרופ' ציפורה פַלִיק־זכאי.

שובל כתב לזוג מייט שמוטציה כפולה בגן NGLY1 התגלתה גם אצלם במכון הגנטיקה, בשני אחים. הוא כתב להם שהפרסום של מייט והגלים שהיכה סייעו גם להם, בישראל. "הודות לתגלית אנחנו יכולים עכשיו להציע בדיקות היריון ובדיקות נשאות", כתב, "הפרסום שלכם אפשר את כל זה".

מייט התרגש, ופנה מיד למכון. היתה רק בעיה אחת: למרות פניות רבות למעבדה של פרופ' פליק־זכאי, הוא לא הצליח ליצור קשר עם המשפחה הישראלית.

מפגש המשפחות בכנס מחקרי באמצע 2014. כמה מההורים חשבו שילדם הוא היחיד בעולם שלקה במחלה הנדירה

2. נהריה, ישראל, 2014

יסמין בת שבע. יש לה עיניים חומות עגולות, מוקפות בריסים הארוכים ביותר שראיתי בחיי. שערה אסוף בשתי צמות שחורות, ארוכות ומבריקות, קשורות בקצותיהן בגומיות צבעוניות, אחת סגולה, אחת ירוקה. הצמות נחות בשלווה מאחוריה, על המיטה שבה היא שוכבת.

"אנחנו בדין ודברים לעשות לה קארה", אומר לי סמיר, אביה, "אבל אחותה אומרת לא, אף על פי שהצמות זה המון עבודה".

סמיר (50) ובני משפחתו צמודים ליסמין 24 שעות ביממה. הם מסרקים אותה, רוחצים אותה, מלבישים אותה, שואבים לה את הרוק, מאכילים אותה באמצעות צינורית, מסיעים אותה לבית החולים, וכשצריך מחברים אותה למכונת הנשמה. "יש לנו מיני טיפול נמרץ בבית", אומר סמיר, איש חייכן ונעים, קצין במשמר הגבול.

המרכז הרפואי לגליל. שיעור נשאי הגן הפגום בכפר של יסמין הפך אותו לבעל חשיבות עולמית בחקר המחלה צילום: גיל נחושתן

איך נראה היומיום שלכם?

"אני יוצא מהבית בשש וחוזר בשש, לפני שאני יוצא אני נותן ארוחת בוקר. אשתי נותנת צהריים. אני משתדל ב־90% להגיע לארוחת הערב בשש, וב־12 בלילה אני נותן. בכל פעם לפני ההאכלה עושים פיזיותרפיה עשר דקות־רבע שעה. ככה זה. רוטינה סביב השעון".

עכשיו היא מאושפזת בפעם המי יודע כמה במחלקת הילדים בבית החולים לגליל בנהריה. היא פותחת וסוגרת את פיה, כאילו מבקשת להגיד משהו, אבל קול לא יוצא. יסמין לא מדברת, לא הולכת, לא יושבת, לא אוכלת בכוחות עצמה, ובקושי נושמת. היא משותקת לחלוטין. התנועה הרצונית היחידה שהיא יכולה לבצע היא להרים מעט את יד שמאל, בלי להזיז את האצבעות. "אני חושב היא מצליחה לזהות דברים דרך השמיעה. אני בודק את זה דרך הדופק", סמיר אומר, "אם אני אומר לה 'אנחנו הולכים הביתה' אני מרגיש שהיא נרגעת".

יסמין היא בתם השישית של סמיר ואשתו, זוג מכפר דרוזי בגליל. שניים מילדיהם מתו. אחד מהם, ילדם החמישי, מת בגיל שנתיים ותשעה חודשים מדלקת ריאות, לאחר שסבל ממחלה התפתחותית מסתורית. הבדיקות הרבות שעבר בחייו הקצרים לא איתרו שום מחלה שמוכרת למדע.

אחרי מותו של הילד ניגשה אל סמיר פרופ' פליק־זכאי. היא הציעה לחקור אישית את המחלה הלא נודעת ושכנעה את סמיר ואשתו להתיר לה לקחת דגימת רקמות מהילד המת. המכון של פליק־זכאי מרבה לבצע בדיקות גנטיות בקרב בני העדה הדרוזית. מחלות תורשתיות נפוצות שם בשיעור כפול מבשאר האוכלוסייה, בשל מסורת של נישואי קרובים. גם סמיר ואשתו הם בני דודים מדרגה ראשונה. הודות לבדיקות שערכה באוכלוסיות שונות בצפון הארץ, פליק־זכאי איתרה ותיארה שתי מחלות תורשתיות חדשות. בימים אלה היא עובדת עם צוותה על פרסום מאמרים שיעסקו בעוד שלוש מחלות חדשות.

כשיסמין נולדה, איש לא ידע שגם היא חולה. התסמינים הראשונים צצו בגיל שלושה חודשים. "זה קרה בטיפת חלב, כשהרופאה אבחנה אצלה חולשה בכתפיים", אומר סמיר. "כשהיתה יונקת מהבקבוק היא היתה תופסת אותו חזק, אבל בהדרגה היא נחלשה".

בני משפחתה של יסמין הבחינו שהיא ואחיה שמת נשאו כמה תווי פנים דומים, מה שהעלה את החשד שגם היא סובלת מאותה מחלה עלומה. פרופ' פליק־זכאי המשיכה לאסוף דגימות דנ"א גם מיסמין, מההורים ומאחיהם, כדי להשוותן לאלו של הילד שמת. "אנחנו רוצים לנסות להגיע לאבחנה, במיוחד באוכלוסיות שלנו", אומרת פליק־זכאי, "כי הסיכוי שייוולד עוד פעם ילד כזה הוא מאוד גבוה".

עד לפני שנים מעטות התקווה לאבחן מחלה כמו זו של יסמין או ברטרנד היתה קלושה. אלא שתחום המחלות הנדירות, המכונות מחלות יתומות, עובר בשנים האחרונות מהפך, בעיקר הודות להתקדמות בטכנולוגיית הבדיקות הגנטיות וצניחת העלויות בתחום: בעוד שב־2001 ריצוף גנום שלם של אדם יחיד עלה כ־100 אלף דולר, ב־2010 העלות פחתה לכ־50 אלף דולר, והיא ממשיכה ופוחתת. גם משך זמן המיפוי פחת: פרויקט מיפוי הגנום האנושי הראשון ארך יותר מעשור. כיום דרושים לכך שבועיים. ההערכה היא שבעתיד ריצוף גנום שלם יהיה זול ונגיש כמו בדיקות דם, וייתר את הצורך לבצע בדיקות גנטיות נפרדות למחלות ידועות.

החידוש האחרון בתחום, שנכנס לשימוש לפני כשנתיים, נקרא "ריצוף הדור הבא", וכולל ריצוף של האקסום בלבד - אזור שתופס פחות מ־2% מהגנום, וככל הידוע מכיל את הביטוי לרוב המחלות התורשתיות. בראשיתו ב־2013 הריצוף הזה עלה עשרת אלפים דולר לאדם. כיום מחירו כ־2,000 דולר. וכמו שאשי שאבחנה את המחלה בברטרנד, גם פליק־זכאי וצוותה השתמשו במיפוי האקסום לאבחון המחלה אצל יסמין.

לפני שנתיים פליק־זכאי וצוותה איתרו אצל סמיר ואשתו מוטציה בגן NGLY1 - בדיוק כפי שקרה עם בני הזוג מייט בבדיקות באוניברסיטת דיוק. יסמין ואחיה הם האחים שעליהם ישי שובל סיפר במאי 2013 למאט מייט. לפני כשמונה חודשים סיפרו החוקרים על כך גם למשפחה. "למצוא שינוי בגן זו רק תחילת הדרך. אנחנו צריכים להוכיח שבאמת יש קשר בין השינוי לבין מחלה. זו דרך ארוכה של אימות ואישוש. אלה מחלות שלא מופיעות בספרים, כך שתהליך הגילוי למעשה נמשך עד היום", אומרת פליק־זכאי.

המעבדה הגנטית של פליק־זכאי. "מחלות נדירות מלמדות אותנו על תהליכים בחיים" צילום: גיל נחושתן

"האבחון הזה הוא עולם ומלואו. זה דבר אדיר שהביא הקלה גדולה למשפחה", אומר סמיר, שחש אסיר תודה על המחקר, ועל כך שבעקבותיו פיתחו בבית החולים בנהריה בדיקת היריון ונשאות לאיתור המחלה. "אם היתה אבחנה עם הבן אולי היינו מחליטים אחרת בהיריון של הילדה. סבלנו מספיק, אבל לפחות אתה אומר, עכשיו הדור הבא בעזרת השם לא יסבול".

המחקר לא נעצר שם. אחרי האבחון של יסמין פרופ' פליק־זכאי וצוותה המשיכו ובדקו את הגנים של עוד מאה תושבים בני כפרה של יסמין. בין רבים מבני הכפר יש קשרי דם ברמה זו או אחרת. הם מצאו שאחד מ־25 אנשים הוא נשא של המוטציה שעלולה לגרום למחלה הנדירה - 4% מהכפר שבגליל, שיעור עצום. "זה יותר מהשכיחות של טיי זקס באשכנזים", אומרת פליק־זכאי.

השכיחות הזאת הפכה את הכפר לבעל חשיבות מרכזית בחקר המחלה, ובחקר תפקוד הגן NGLY1 בכלל. "חקר המחלות הנדירות יכול להוביל אותנו לתובנות על תהליכים ביולוגיים שחשובים לחיים", פליק־זכאי אומרת. ההערכה היא שמחקר ב־NGLY1 ובמוטציות שלו יוכל בעתיד להשפיע גם על טיפול במחלות כגון סרטן ואלצהיימר.

אבל בקואליציית ה־NGLY1 העולמית משפחתה של יסמין והכפר המדובר לא נוטלים כיום חלק פעיל. מעטה כבד של חשאיות וערפול אופף הרבה מפרטי המקרה. באופן טבעי ומובן בני המשפחה ביקשו לא לחשוף בכתבה את זהותם - יסמין וסמיר הם שמות בדויים - או את שם כפרם. "יש תיוג אצלנו בעדה. משפחה חולה, לא מתקרבים", סמיר הסביר. אך במהלך הכנת הכתבה עלתה התחושה שגם פליק־זכאי מעדיפה את ערפול המידע.

בפגישתנו, שהתקיימה בדצמבר בבית החולים, פליק־זכאי התעקשה להיות נוכחת והקשיבה לשיחה באדיקות. היא גם ביקשה שלא לתת לי את מספר הטלפון של סמיר, היסתה אותו כשביקש למסור את המספר, ודרשה שכל תקשורת עם המשפחה תעבור דרכה, לדבריה, כדי להגן על החולה. על רבות משאלותיי, הנוגעות למחקר ולתסמיני המחלה, היא מיאנה לענות. כשהעליתי את האפשרות שאולי חלק מערפול המידע נובע מהצורך להגן על ממצאיה המדעיים, שעוד לא פורסמו בכתב עת מקצועי, היא לא ענתה.

3. יוטה, ארצות הברית, 2015

מאט מייט לא היה האדם היחיד שביקש ליצור קשר עם המשפחה הישראלית. בביקור שערכה בארצות הברית נפגשה פליק־זכאי עם מאט ווילזי, אביה של גרייס.

גם ווילזי הוטרד מהנתק הלא מוסבר מהקבוצה בישראל, וביקש לחבר בין המשפחה הישראלית לקבוצת ההורים ההולכת וגדלה, גם לצורך התמיכה האישית וגם למטרות קידום המחקר.

ביולי הוא כתב לפליק־זכאי וביקש לפגוש אותה. היא השיבה לו שהיא בדיוק מבקרת באוניברסיטת סטנפורד, והשניים נפגשו. "היא היתה מאוד נעימה וחמימה", ווילזי מספר בשיחת טלפון. אך לדבריו "כשביקשתי ממנה לקשר אותי עם המשפחה היא אמרה שהם לא הכי מחוברים טכנולוגית, שקשה להם להתחבר לסקייפ ושהאנגלית שלהם לא מדהימה. אמרתי שנשיג מתורגמן והיא אמרה שהיא תשאל אותם. מאז זה התפוגג. אני לא יודע למה בדיוק".

ווילזי (מימין) ומייט. ווילזי: "ניסיתי לבסס את הגישה המחקרית על העבודה בעמק הסיליקון - שטוח, פתוח, ובנוי על שיתופי פעולה"

ווילזי מספר שבאותה פגישה הוא גם הציע לפליק־זכאי מימון למחקרה, ואף העלה את האפשרות שמשפחתו תממן הקמה של מרכז ישראלי לחקר

ה־NGLY1. למרכז כזה חשיבות רבה, לא רק בגלל איכות המדענים המקומיים, אלא גם בשל הכפר בגליל ושיעור הנשאים הגבוה בו. גישה למספר רב כל כך של נשאים יכולה להאיץ משמעותית את המחקר, ואף לסייע במאבק במחלות אחרות. "אני מגיע מעמק הסיליקון ועל זה ניסיתי לבסס את המודל המחקרי, מבנים שטוחים ופתוחים שבנויים על שיתופי פעולה", אומר ווילזי, "אחרי הפגישה הגיעה תקופת החגים והקשר קצת נותק. אני מקווה שהוא יחודש".

פליק־זכאי לא השיבה לשאלתי מה עלה בגורל הצעותיו של ווילזי. היא כן ציינה שבאותו ביקור היא נפגשה בסטנפורד עם החוקר גרגורי אנס, דמות מובילה בחקר גן ה־NGLY1. “פרופ' פליק־זכאי ואני נפגשנו ובהחלט אשמח לשתף פעולה, אך עוד אין לנו תוכנית מחקר ספציפית", השיב אנס לפניית "מוסף כלכליסט".

אחרי פגישתם ווילזי גילה לפליק־זכאי עובדה דרמטית נוספת: שתי תרופות קיימות, שמטפלות במחלות אחרות, התגלו ככאלה שיכולות לעזור לתסמינים אצל חלק מהילדים. התרופות הן acetylcysteine-A, שנמכרת בישראל בשם המסחרי סירן, ו־Epicatechin, שמבוססת על תמצית צמח הקקאו. "אין לנו הוכחה קלינית, זה אנקדוטלי, אבל רוב הרופאים נדהמים מרמת השיפור", אומר לי ווילזי, ומייט מוסיף: "במשך שלוש שנים ברטרנד היה תקוע מבחינה התפתחותית, ופתאום הוא מתקדם. פתאם הוא יכול לשבת. יש גם שיפור ברור במודעות החברתית שלו. פעם היה נדמה שהוא בכלל לא איתך, סתם בוהה בחלל, היום הוא שומע אותך מתקרב, מסתכל אליך, ואם אתה מחייך הוא מחייך בחזרה".

מימין: ההורה חמד ג'פאר נג'אד וד"ר פריז. "הצעתי לפליק־זכאי לשתף פעולה. כשהיא חזרה אליי ושאלה על הקרדיט שתקבל, המאמר כבר היה כמעט גמור"

עוד במהלך אשפוזה של יסמין שאלתי את פליק־זכאי ואת רופא הילדים של יסמין אם הם ניסו את התרופות. התשובות שהתקבלו היו מעט מבלבלות: תחילה נאמר לי שעדיין לא, כי מצבה של יסמין היה קשה והם רוצים לייצב אותו. נודע לי מסמיר שהמפגש שלנו באמצע דצמבר היה האשפוז הראשון של יסמין ב־2014. לדברי ווילזי, פליק־זכאי ידעה על התרופות לפחות שלושה חודשים קודם לכן. באמצע ינואר שבתי ושאלתי את פליק־זכאי אם התרופות כבר נוסו. אחרי שהות ממושכת פליק־זכאי החזירה את התשובה: "לא נמצאה עדות בספרות לגבי טיפול זה ויעילותו, בכל זאת הוצע הדבר להורים, אך הם ביקשו בשלב זה שלא להתחיל בטיפול". וכששאלתי את פליק־זכאי מדוע עד היום לא נוצר כל קשר בין משפחתה של יסמין לקואליציית המשפחות, היא השיבה: "המשפחה לא מדברת אנגלית. הם רוצים שאני אעזור להם בזה".

ההפתעה הגיעה כשהתקשרתי לסמיר, בניגוד לבקשתה המפורשת של פליק־זכאי שדרשה שהתקשורת עם המשפחה תתבצע רק דרכה. סמיר הופתע לשמוע על מרכזי המחקר הרבים ועל כך שעד כה אובחנו בעולם כבר יותר מ־20 מקרים - "היא אמרה אחדים, אחד או שניים", אמר בהתייחס למידע שהעבירה אליו פליק־זכאי. סמיר הוסיף שאחת מבנותיו מדברת אנגלית לא רע ושישמח להיות בקשר עם המשפחות האחרות, וביקש שאעביר אליהן את מספר הטלפון שלו.

לתקשורת עם משפחות של עוד חולים הסובלים מאותה תסמונת יש חשיבות עצומה. "זה נעים שיש מישהו שיודע מה עובר עליך. וכשיש לבת שלי גרייס בעיות, נגיד, עכשיו יש לה בעיות שינה, אני יכול להתייעץ עם החברים האחרים בקהילה", ווילזי אומר, ומייט מוסיף: "בהתחלה אתה מרגיש כל כך מבודד במחלה הזאת, זה כאילו אתה על אי. לפגוש עוד משפחות זה כמו לעזוב את האי. כמו לפגוש בני משפחה שמעולם לא פגשת לפני כן".

וכיוון שמדובר במחלה שכל כך מעט ידוע עליה, לקרבה בין המשפחות יש לא רק תפקיד פסיכולוגי אלא גם טיפולי. "כולנו מתפקדים כמו מעבדות קטנות בשלב הזה", הוא אומר, "אנחנו מנסים תוספי תזונה שונים, בצורה מאד מתודית, כדי להבין מה עוזר לילדים שלנו. אנחנו מוכנים לנסות כל דבר שלא נראה שיש בו סיכון משמעותי. אנחנו מאוד להוטים לפגוש חולים נוספים ולהשוות רשמים. כל הורה שפגשנו הוא חלק קטן מהפאזל".

אחד ההישגים המשמעותיים של קואליציית ההורים האמריקאית היה לגרום לרוב חוקרי ה־NGLY1 לוותר על האגו ולשתף פעולה במאמר מדעי משותף בנושא. המאמר התפרסם במרץ אשתקד בכתב העת "Genetics in Medicine", בחתימתם של לא פחות מ־33 מדענים מ־18 מחלקות ב־11 מוסדות מחקר בארצות הברית, קנדה וגרמניה. "המאמר הזה התאפשר כי כל המטופלים אספו את כל המדענים ואמרו להם: 'חבר'ה, פשוט תמצאו דרך לעשות את זה יחד. אנחנו לא רוצים להיות מבודדים'", מייט מספר. "המטופלים היו אלה שדחפו את המדענים לעבוד יחד. אני חושב שהנוכחות האינטרנטית החזקה של המחלה סייעה לעקוף את הנטייה של מדענים לעבוד בנפרד, בניסיון להיבדל".

אבל שני צוותים לא שיתפו פעולה עם כתיבת המאמר: צוות חוקרים מטורקיה, שגם בה התגלו שני מקרים, והצוות הישראלי.

ווילזי (מימין) ומייט. ווילזי: "ניסיתי לבסס את הגישה המחקרית על העבודה בעמק הסיליקון - שטוח, פתוח, ובנוי על שיתופי פעולה"

כשאני שואלת את מייט איך הוא מסביר את ההסתגרות הישראלית, הוא מעלה השערה. עולם המחקר המדעי רווי פוליטיקה, ביורוקרטיה, מאבקי כוח ותאוות פרסום, שמביאים לכך שלעתים מידע בין מדענים לעמיתיהם ובין רופאים לחוליהם זורם לאט. לעתים חוקרים מסתירים מידע מעמיתיהם עד אחרי פרסום המידע החדש בספרות המדעית - דבר שעשוי לקחת שנים.

לדברי מייט, ייתכן שפליק־זכאי וצוותה חוששים שתקשורת בין המשפחות תוביל לכך שמידע מחקרי יעבור מאדם לאדם, יגיע למדענים במוסדות מתחרים ויתפרסם בלי שהצוות הישראלי יזכה להכרה על גילוייו. “אני מניח שהם חוסמים גישה לחולים כדי לשמר את היכולת שלהם לפרסם בשמם", הוא כתב לי כשסיפרתי לו שפליק־זכאי התעקשה שגם אני לא אתקשר עם המשפחה ישירות. "לתחושתי הם חוששים להיבלע באחד ממחקרי ה־NGLY1 בארצות הברית. זה קורה כעת גם עם קבוצת חוקרים בהולנד. כמדען בעצמי מתסכל אותי לראות מדענים שהמוניטין וההכרה חשובים להם יותר מטובת החולה. זה מעכב את המחקר ואת יצירת הקשר בין המשפחות. זו קהילה מאוד צמודה, ורוב הידע המעשי שלנו מגיע מהחולים".

יש עוד היבט צורם בנתק בין החולים הישראלים ליתר המשפחות. הוא עומד בסתירה להישג הגדול שבקהילה המאוחדת, שמציג מודל חדש להתמודדות עם מחלות נדירות ודרך חדשה להשפיע על סדר היום בעולם המדע. דרך שמעבירה את הכוח מהממסד אל האדם הפרטי, החולה. עד לאחרונה הסיכוי לאסוף מרחבי העולם את 23 החולים היחידים בתסמונת נדירה וחדשה למדע היה קלוש. האינטרנט אפשר זאת, ומאפשר למשפחות לתקשר, להציע סיוע ותמיכה, וגם לבצע "מדע אזרחי" - לערוך ניסויים, לשתף את תוצאותיהם ולהעבירן לידיעת החוקרים. סמיר ומשפחתו לא שותפו במהפכה הזאת.

"בהכשרה שלנו אומרים 'היזהרו - יש שם כרישים', וזה נכון. אבל במחלות הנדירות האלה מוכרחים לשתף פעולה. אף אחד הוא לא היחיד שיבין הכל", אומר בראיון טלפוני ל"מוסף כלכליסט" פרופ' האדסון פריז, ראש התוכנית לגנטיקה של האדם באוניברסיטת סטנפורד ואחד מ־33 החוקרים שהשתתפו בחיבור המאמר המשותף. "כשמדובר במחלה חדשה ובתחום לא מוכר, ככל שיש לך יותר אנשים שעובדים על זה ומשתפים פעולה כך יש יותר סיכוי שלמישהו תהיה פריצת דרך. ואתה לא יודע מי המישהו הזה יהיה".

ניסיתם לפנות בעצמכם לצוות הישראלי?

"גם אני וגם פרופ' גרג אנס פנינו אליהם. כתבתי לצוות של פליק־זכאי כמה פעמים, וסיפרתי שיש עוד חולים ואולי טיפול שמעניק הקלה, ואמרתי לה, בואו נעשה משהו יחד", הוא אומר, ומתכוון להזמנה שהעביר לפליק־זכאי להשתתף בכתיבת המאמר המשותף. "התחושה שלי היתה שהם רצו לפרסם מאמר עצמאי. אני יודע שפליק־זכאי שאלה בשלב מסוים שאלות כמו איזה קרדיט היא תקבל ואיפה זה יפורסם, אבל זה היה כבר שבוע לפני שהמאמר היה מוכן לשליחה, בדקה ה־90, וכבר לא יכולנו לחכות".

כששאלתי את פליק־זכאי על הטענה כי נמנעה מלשתף פעולה עם צוותים בחו"ל, השיבה: "היום במדע אי אפשר בלי שיתופי פעולה. אבל זה צריך להיעשות בצורה שתהיה נוחה לכולם".

פליק־זכאי אישרה כי היא עובדת זה זמן מה על מאמר שיציג את ממצאי מחקרה ב־NGLY1. היא לא השיבה לשאלה מתי להערכתה העבודה עליו תושלם.

"בעיניי זה דווקא הגיוני לגמרי", אומר ווילזי, "הם לא סתם רודפי פרסום. הם רוצים להוסיף את התרומה שלהם לדיון. זה לפחות מה שאני מקווה שקורה. כששאלתי את פליק־זכאי שאלות היא גם חלקה איתי מידע בגילוי לב, ורק ביקשה שאשמור על דיסקרטיות. בינתיים חוסר התקשורת פחות מעכב את המחקר, אבל הוא כן מונע תמיכה מהמשפחה בישראל, תמיכה נפשית מהקהילה. זה אולי הדבר הכי חשוב. אם לא נצליח לתקשר עם המשפחה הזאת בחמש השנים הקרובות זה יהיה מאוד עצוב ורע", הוא מסכם.

בסופו של יום, זה לא מקרה של שחור ולבן. פליק־זכאי וצוותה מסייעים למשפחה ועזרו לבני הכפר למנוע הולדה של עוד ילדים חולים. מצד שני, על פניו חוסר שיתוף הפעולה מעכב את התקדמות המחקר.

מייט הפך את המאבק ב־NGLY1 לקריירה שנייה. הוא גם חוקר את המחלה בעצמו, ונעזר בסימולציות מחשב כדי ללמוד יותר על פעילות הגן הפגום. "אני מקדיש בין עשר ל־20 שעות בשבוע למחקר, ואז בודק את זה מול ביולוג אמיתי", הוא אומר, “מרגש לקחת בזה חלק, אפילו אם זה רק חלק קטן".

אתה מאמין שתמצאו תרופה?

"אני מאוד אופטימי. יש כמה מדענים שכבר מבצעים כמה ניסויים, ואני מאמין שלפחות אחד מהם יניב פרי. בעזרת האדסון פריז זיהינו כמה תרכובות שעשויות להשפיע על פעילות הגן הפגום. כרגע בוחנים את ההשפעה על תאים בצלחות מעבדה. מהתאים נוכל לעבור לניסויים בבעלי חיים, ומשם נוכל להתחיל לנסות את זה על בני אדם, לדעתי בתוך חודשים ספורים".

מאז פרסום "המצוד אחר רוצחו של בני" מייט גם הפך לסוג של גיבור רשת בכל הקשור למחלות נדירות ולכוח ההשפעה של החולה. "אני מקבל המון אימיילים ומנסה לעזור למי שאני יכול, כי אני זוכר איך זה להיות במקום הזה של האי־ודאות", הוא אומר.

מייט, ווילזי ואחרים סבורים שבעתיד הקרוב סיפורים כמו אלה של NGLY1 ילכו ויתרבו. חולים ייעזרו באינטרנט כדי לאתר חולים נוספים, לגייס משאבים ולהשפיע. מדענים חששנים יתקשו לבודד את החולים שלהם, ויתקשו למנוע מהם מידע. תופעות כמו מידור ודיווח חלקי ומתעכב ילכו ויתמעטו.

"ה'מייטס' וה'ווילזיס' הם דוגמה לפציינטים של העתיד", מסכם פריז, "זו מגמה חדשה שמתקדמת בכיוון הנכון, והממסד צריך למצוא דרך לתמוך בזה. היום לא זוכים לקידום והעלאה בשכר על שיתוף פעולה, אבל אולי גם זה יקרה. אולי הדבר החדש יהיה קבלת הכרה על זה שאתה משתף פעולה, לא על זה שאתה זאב בודד. זה אדיר, דרך מחשבה חדשה לגמרי. כמדען זה דורש ממך מידה של אמון, של אלטרואיזם, כי לא מובטח שתגרוף צ'ק גדול בסוף היום. אבל ללב שלך זה בטח יעשה טוב".

תגובת הרופאים: "המשפחה סומכת את ידיה עלינו"

מהמרכז הרפואי לגליל בנהריה התקבלה התגובה הבאה: "אנו מבצעים מחקר כדי להציל חיים ולשפר את איכות חיי המטופלים, ולא בעבור פרסומים מסוגים שונים. לעצם העניין, יודגש כי הוצע למשפחה להיות בקשר עם משפחות חולים אחרות. המכון הגנטי במרכז הרפואי לגליל הוא מרכז מצוינות בעל מוניטין בינלאומי ובעל הכרה לאומית של משרד הבריאות כמרכז מתמחה. המכון הגנטי מקיים קשרי מחקר ענפים ושיתופי פעולה רבים עם מוסדות מחקר מובילים ברחבי העולם. במכון התגלו בשנים האחרונות כמה גנים ייחודיים שלא זוהו עד עתה בעולם ועשויים לשפוך אור על הטיפול במחלות קשות ונדירות. מבדיקה שערכנו מול המשפחה הובהר כי הם סומכים את ידיהם על הצוות המטפל".