האם אפשר לאבחן אוטיזם בהיריון?
האם אפשר לאבחן אוטיזם בהיריון?
האם כדאי לאישה, שהריונה תקין, ולא ידועות מחלות גנטיות במשפחתה (או במשפחת בן הזוג) לבצע בדיקת מי שפיר
אוטיזם הוא ליקוי נוירו- התפתחותי, אשר כולל קשיים בתקשורת חברתית ובאינטראקציה חברתית ובא לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות. נהוג להתייחס לליקוי זה כספקטרום רחב של התנהגויות/סימפטומים, אשר במקרים החמורים מגיע לכדי לקות משמעותית, שמזכה באחוזי נכות גבוהים. ילדים/מבוגרים, הסובלים מאוטיזם, בדרגת תפקוד נמוכה, חווים קושי ממשי בהתנהלות היומיומית והם זקוקים לעזרה רבה. מזה מספר שנים ידוע כי אחוז לא מבוטל ממקרי האוטיזם הינו בעל רכיב גנטי וניתן לאבחנו במסגרת בדיקות גנטיות, המבוצעות במהלך ההיריון.
כאשר מדברים על בדיקות גנטיות, המבוצעות במהלך ההיריון, הכוונה הינה לבדיקת צ'יפ גנטי או בדיקת אקסום. המדובר בבדיקות גנטיות, אשר מבוצעות מתוך דגימה הנלקחת ממי השפיר (בדיקות אלה מחליפות את בדיקת מי השפיר "המסורתית" שהייתה נהוגה במשך שנים רבות) והן בעלות רזולוציה גבוהה מאוד ויכולות לאתר ליקויים גנטיים אצל העובר.
ממחקר שבוצע ע"י חוקרים ישראליים, ופורסם בחודש מאי 2019 עולה כי גם בהיריון תקין, בו לא הייתה שום סיבה לבצע בדיקת מי שפיר, באחד מתוך 131 הריונות יימצא ממצא בבדיקת הצ'יפ הגנטי. עוד עלה מהמחקר כי באחד מתוך 71 הריונות בהם בדיקות האולטרה סאונד היו תקינות, יימצא ממצא בבדיקת הצ'יפ הגנטי.
רופא הנשים, אשר מבצע לאישה את מעקב ההיריון מחויב (בהתאם להנחיות משרד הבריאות וחוק זכויות החולה, התשנ"ו- 1996) ליידע כל אישה לגבי הבדיקות שניתן לבצע, במסגרת מעקב ההיריון, הן בדיקות במימון קופ"ח והן בדיקות פרטיות וזאת על מנת שהאישה תוכל לקבל החלטה אילו בדיקות היא מעוניינת לבצע. בהתאם לפסיקת ביהמ"ש העליון, כאשר מדובר בחובת יידוע, במסגרת מעקב ההיריון, ההנחה היא שכל אישה מצפה לקבל מהרופא את מלוא המידע וזאת מאחר ומדובר בנושא חשוב ומהותי- תקינות העובר.
הגם שבשנים האחרונות, חלה התקדמות רבה בנושא מסירת המידע ע" רופאי הנשים בקופות החולים, עדיין, לצערנו, קיימים מקרים בהם רופא הנשים לא מוסר לאישה את מלוא המידע והתוצאה היא שהאישה לא יודעת את משמעות וחשיבות הבדיקות הגנטיות ולא מבצעת אותן מתוך מחשבה, מוטעית, שמאחר ובדיקות האולטרה סאונד שביצעה תקינות, היא צעירה (מתחת לגיל 35) ואין במשפחתה או במשפחת בן הזוג מחלות גנטיות, אזי אין צורך לבצע את בדיקת מי השפיר, שהיא בדיקה פולשנית. חשוב להסביר: נשים רבות חוששות מביצוע בדיקה מי שפיר וזאת בשל הסיכון לאובדן ההיריון. אכן, מדובר בבדיקה פולשנית ואחד הסיכונים בה הינו אובדן של ההיריון, אך הרופא מחוייב להסביר לאישה את הנתונים ולפיהם הסיכון להפלה, בעקבות בדיקת מי שפיר הינו 1:400 (בהתאם לנתוני משרד הבריאות), כלומר, סיכון זה נמוך משמעותית מהסיכוי למצוא ממצא, בבדיקת הצ'יפ הגנטי, כאשר מהלך ההיריון תקין.
"בשורה התחתונה", כל אישה צריכה לקבל את ההחלטה הנכונה עבורה, האם לבצע בדיקת מי שפיר בהיריון. כדי לקבל החלטה מושכלת, האישה צריכה לדעת את הנתונים וחובתו של הרופא, שמבצע את מעקב ההיריון, להסביר לה אודות הבדיקות הקיימות. שיחת ההסבר הינה חשובה מאוד, מאחר ובשיחה זו יכולה האישה לשאול את כל השאלות ולקבל מהרופא את המידע לגבי סיכוני הבדיקה מחד ויתרונותיה מאידך. במידה ואישה לא הייתה מודעת לאפשרות ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי/אקסום ונולד תינוק הסובל מבעיה גנטית, שניתן היה לאבחנה בבדיקת מי שפיר אילו בוצעה, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד הרופא/קופ"ח בה בוצע מעקב ההיריון.
מאת עו"ד עדי וייס בעלים ומייסדת משרד עו"ד עדי וייס
d&b – לדעת להחליט
